Анализы

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при врожденном ангионевротическом отеке (ген SERPING1)

Определение длины теломер

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при недостаточности антитромбина III (ген SERPINC1)

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при недостаточности протеина S (ген PROS1)

Диагностика малых патогенных вариантов мышечной дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD) методом NGS

Молекулярно-генетическое исследование при 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типе болезни фон Виллебранда (экзоны 18-21 и 28 гена VWF)

Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина (эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флувоксамин, пароксетин, венлафаксин)

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственном дефиците протеина С (ген PROC)

Молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии. Ген ALPL

Молекулярно-генетическая диагностика болезни Помпе (экзоны 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 19 гена GAA)