Наследственные заболевания

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Генодиагностика наследственной гиперхолестеринемии. Ген PCSK9

УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Гемохроматоз 1 типа

Генетическая диагностика фенилкетонурии. Анализ гена РАН

Генодиагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса). Ген TCF4

Молекулярно-генетическая диагностика MODY-2-диабета. Ген GCK

Диагностика гипохондроплазии (патогенные варианты c.1620C>A (p.Asn540Lys) и c.1620C>G (p.Asn540Lys) в гене FGFR3)

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)