Անալիզներ

«Իրինոտեկան» («Կամպտոզար», «Կամպտո») դեղամիջոցով թերապիայի ժամանակ կողմնակի ազդեցությունների կանխատեսում

Եղջերաթաղանթի ժառանգական էնդոթելային դիստրոֆիայի (Ֆուքսի դիստրոֆիա) գենային ախտորոշում ։ TCF4 գեն

MODY-2-դիաբետի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ GCK գեն

Հիպոխոնդրոպլազիայի ախտորոշում (պաթոգեն տարբերակներ c.1620C>A (p.Asn540Lys) և c.1620C>G (p.Asn540Lys) FGFR3 գենում)

Պիրուվատկինազի անբավարարության հետ ասոցիացված հեմոլիտիկ սակավարյունության ախտորոշում (PKLR գենի 3, 5, 7, 8, 10, 11 էկզոններ)

Միտոքոնդրիումային հիվանդությունների և Լեբերի տեսողական նյարդի ատրոֆիայի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում (միտոքոնդրիումային ԴՆԹ-ի դելեցիաների ու դուպլիկացիաների և 6 տարածված ախտածին տարբերակների հայտնաբերում)

BRCA1, BRCA2 գեների հետազոտություն NGS մեթոդով

Հոմոլոգ ռեկոմբինացիայի գեների պաթոգեն տարբերակների ընդլայնված ախտորոշում՝ BRCA1, BRCA2, PALB2,

Լաբորատոր հետազոտություն երեխաների համար (0-1 տարեկան)

NIPT ընդլայնված պանել (13, 18, 21, X, Y քրոմոսոմների անեուպլոիդիաներ + 6 միկրոդելեցիոն համախտանիշներ պտղի մոտ; կրողություն