Օնկոգենետիկա

Նախատրամադրվածություն կոլոռեկտալ քաղցկեղի նկատմամբ

MEN 1, 2A, 2B համախտանիշի և վահանագեղձի ընտանեկան քաղցկեղի գենադիագնոստիկա (MEN (2 էկզոն) և RET (6 էկզոն))

BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 գեների լիագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն NGS մեթոդով

Համակարգային մաստոցիտոզի գենադիագնոստիկա։ KIT գեն D816V

SEPT9 գենի ախտաբանական մեթիլացման հայտնաբերումն արյան պլազմայում կոլոռեկտալ քաղցկեղի դեպքում

Շագանակագեղձի ժառանգական քաղցկեղի գենային ախտորոշում։ HOXB13 գեն (պաթոգեն տարբերակ c.251G>A (p.Gly84Glu))

Նիբուլին (NBS1)։ 657 del5 մուտացիայի հայտնաբերում

Ստուգիչ կետի կինազ 2 (CHEK2)։ 1100delC և IVS2+1G>A մուտացիաների հայտնաբերում

Կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի զարգացման գենետիկական ռիսկ: Ընդլայնված համալիր (4 գեն՝ BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)

BRCA1, BRCA2 գեների հետազոտություն NGS մեթոդով