Ժառանգական հիվանդություններ

Լիագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայի դեպքում (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 գեներ) NGS մեթոդով

Հազվադեպ աուտոբորբոքային համախտանիշների ախտորոշում. TRAPS-համախտանիշ, հիպեր-IgD համախտանիշ (TNFRSF1A գեն, MVK գեն)

Ալֆա-թալասեմիայի գենադիագնոստիկա: HBA գեն

Ժառանգական հիպերխոլեստերինեմիայի գենային ախտորոշում։ APOB100 գեն

Ամբողջական գենի մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն բնածին անգիոնևրոտիկ այտուցի դեպքում (SERPING1 գեն)

Ամբողջագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն անտիթրոմբին III-ի անբավարարության դեպքում (SERPINC1 գեն)

Լիագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն պրոտեին S-ի անբավարարության դեպքում (PROS1 գեն)

Դյուշենի և Բեկերի մկանային դիստրոֆիայի (DMD) փոքր պաթոգեն տարբերակների ախտորոշում NGS մեթոդով

Մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն Վիլեբրանդի հիվանդության 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 տիպերի դեպքում (VWF գենի 18-21 և 28 էկզոններ)

Ամբողջագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն պրոտեին C-ի ժառանգական դեֆիցիտի դեպքում (PROC գեն)