Ժառանգական հիվանդություններ

Հիպոֆոսֆատազիայի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ ALPL գեն

Պոմպեի հիվանդության մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում (GAA գենի 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 19 էկզոններ)

Ժառանգական ֆրուկտոզեմիայի ախտորոշում (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) ALDOB գենում)

Լեբերի տեսողական նյարդի ատրոֆիայի ախտորոշում (պաթոգեն տարբերակներ c.152A>G (p.Tyr51Cys) DNAJC30 գենում, m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G)

Ավտոբորբոքային հիվանդությունների ախտորոշում (գեներ MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) (NGS)

Անտիթրոմբին-3-ի տրանզիենտ անբավարարության ախտորոշում թրոմբոֆիլիաների ժամանակ (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)

Լյարդի ախտահարման ժառանգական պատճառների համալիր ախտորոշում։ HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3 գեներ

Ժառանգական T- և B-բջջային իմունային անբավարարությունների ախտորոշում – KREC և TREC քանակի որոշում

MODY3-դիաբետի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ HNF1A գեն

Կրիգլեր-Նայարի համախտանիշի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ UGT1A1 գեն