Ժառանգական հիվանդություններ

Պանկրեատիտի ժառանգական ձևի ախտորոշում (ախտածին տարբերակ c.365G>A (p.Arg122His) PRSS1 գենում և c.101A>G (p.Asn34Ser) SPINK1 գենում)

Ախոնդրոպլազիայի ախտորոշում (պաթոգեն տարբերակներ c.1138G>A (p.Gly380Arg) և c.1138G>C (p.Gly380Arg) FGFR3 գենում)

Կրիոպիրինի հետ ասոցացված պարբերական համախտանիշների գենադիագնոստիկա. NLRP3 գեն, էկզոն 3

Ժառանգական տրանստիրետինային ամիլոիդոզի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ TTR գեն

Գլյուկոզ-6-ֆոսֆատդեհիդրոգենազի անբավարարության հետ ասոցացված հեմոլիտիկ սակավարյունության ախտորոշում (G6PD գեն)

Ժառանգական առիթմոգեն սրտային հիվանդությունների ախտորոշման համար գեների թիրախային պանելի հետազոտություն

Ժիլբերի համախտանիշի համալիր ախտորոշում ((TA)-կրկնությունների քանակ, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+28

Ժառանգական կարդիոմիոպաթիաների ախտորոշման համար գեների թիրախային պանելի հետազոտություն

Սուր ընդհատվող պորֆիրիայի գենադիագնոստիկա։ HMBS գեն

Հենթինգտոնի հիվանդության գենետիկական ախտորոշում: HTT գեն