Ժառանգական հիվանդություններ

Առաջնային դիստոնիայի 1-ին տիպի գենային ախտորոշում։ TOR1A գեն (CAG-տրիպլետի դելեցիա)

Տրիպլետների էքսպանսիայի որոշում 2-րդ տիպի սպինոցերեբելյար ատաքսիայի դեպքում: ATXN2 գեն

Տրիպլետների էքսպանսիայի որոշում 1-ին տիպի սպինոցերեբելյար ատաքսիայի ժամանակ։ ATXN1 գեն

Հենտինգտոնանման հիվանդությունների (ՀՆՀ2, ՀՆՀ4, ԴՌՊԼԱ) համալիր հետազոտություն

Թրոմբոտիկ թրոմբոցիտոպենիկ պուրպուրայի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում (ADAMTS13 գենի 5, 6, 20, 24, 29 էկզոններ)

Պրոտեին C-ի, պրոտեին S-ի և անտիթրոմբին III-ի անբավարարության համալիր հետազոտություն թրոմբոֆիլիայի ժամանակ (SERPINC1 գենի 2, 7 էկզոններ, PROS1 գենի 11, 12 էկզոններ, PROC գենի 3, 7 էկզոններ)

Հեմոլիտիկ-ուրեմիկ համախտանիշի ատիպիկ ձևի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում

Ֆաբրիի հիվանդության գենադիագնոստիկա. GLA գեն

Օկուլոֆարինգեալ միոդիստրոֆիայի գենադիագնոստիկա

Ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի գենադիագնոստիկա: SMN1 և SMN2 գեներ