Ժառանգական հիվանդություններ

Ուղեղիկային ատաքսիայի հաճախակի գենետիկական պատճառների հետազոտություն (ՍՑԱ 1,2,3,6,7, ՖԱ)

Ժառանգական հիպերխոլեստերինեմիայի գենադիագնոստիկա։ PCSK9 գեն

ՈՒԴՖ-գլյուկուրոնոզիլ տրանսֆերազ 1A1 (UGT1A1). (TA)6/7 մուտացիայի հայտնաբերում (գենի կարգավորող հատված)

Ժառանգական հիպերբիլիռուբինեմիա. Ժիլբերի համախտանիշ

1-ին տիպի հեմոքրոմատոզ

Ֆենիլկետոնուրիայի գենետիկական ախտորոշում: PAH գենի հետազոտություն

Եղջերաթաղանթի ժառանգական էնդոթելային դիստրոֆիայի (Ֆուքսի դիստրոֆիա) գենային ախտորոշում ։ TCF4 գեն

MODY-2-դիաբետի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ GCK գեն

Հիպոխոնդրոպլազիայի ախտորոշում (պաթոգեն տարբերակներ c.1620C>A (p.Asn540Lys) և c.1620C>G (p.Asn540Lys) FGFR3 գենում)

Պիրուվատկինազի անբավարարության հետ ասոցիացված հեմոլիտիկ սակավարյունության ախտորոշում (PKLR գենի 3, 5, 7, 8, 10, 11 էկզոններ)