Գենետիկա

«Կլոպիդոգրել» դեղամիջոցով թերապիայի արդյունավետությունը, ընդլայնված (CYP2C19*2, *3, *17)

Անտիթրոմբին-3-ի տրանզիենտ անբավարարության ախտորոշում թրոմբոֆիլիաների ժամանակ (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)

Լյարդի ախտահարման ժառանգական պատճառների համալիր ախտորոշում։ HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3 գեներ

Ժառանգական T- և B-բջջային իմունային անբավարարությունների ախտորոշում – KREC և TREC քանակի որոշում

MODY3-դիաբետի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ HNF1A գեն

DPYD գենոտիպավորում քիմիաթերապիայի տոքսիկության գնահատման համար (DPYD*2A (c.1905+1G>A), DPYD *13 (c.1679T>G; p.Ile560Ser), c.2846A>T (p.Asp949Val) և HapB3 (c.1129–5923C>G))

Կրիգլեր-Նայարի համախտանիշի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ UGT1A1 գեն

Շագանակագեղձի ժառանգական քաղցկեղի գենային ախտորոշում։ HOXB13 գեն (պաթոգեն տարբերակ c.251G>A (p.Gly84Glu))

Պանկրեատիտի ժառանգական ձևի ախտորոշում (ախտածին տարբերակ c.365G>A (p.Arg122His) PRSS1 գենում և c.101A>G (p.Asn34Ser) SPINK1 գենում)

Լակտազային անբավարարության ընդլայնված ախտորոշում (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C)