Գենետիկա

Մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն Վիլեբրանդի հիվանդության 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 տիպերի դեպքում (VWF գենի 18-21 և 28 էկզոններ)

CYP2D6 և CYP2C19 ազդեցության գնահատումը սերոտոնինի/նորադրենալինի հետադարձ զավթման ինհիբիտոր-հակադեպրեսանտների (էսցիտալոպրամ, ցիտալոպրամ, սերտրալին, ֆլուվոքսամին, պարօքսետին, վենլաֆաքսին) մետաբոլիզմի վրա

Ամբողջագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն պրոտեին C-ի ժառանգական դեֆիցիտի դեպքում (PROC գեն)

Հիպոֆոսֆատազիայի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ ALPL գեն

Պոմպեի հիվանդության մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում (GAA գենի 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 19 էկզոններ)

Ժառանգական ֆրուկտոզեմիայի ախտորոշում (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) ALDOB գենում)

Լեբերի տեսողական նյարդի ատրոֆիայի ախտորոշում (պաթոգեն տարբերակներ c.152A>G (p.Tyr51Cys) DNAJC30 գենում, m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G)

SEPT9 գենի ախտաբանական մեթիլացման հայտնաբերումն արյան պլազմայում կոլոռեկտալ քաղցկեղի դեպքում

Ավտոբորբոքային հիվանդությունների ախտորոշում (գեներ MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) (NGS)

HLA-B57 գենի հայտնաբերում։ Աբակավիր դեղամիջոցի նկատմամբ գերզգայունության զարգացման ռիսկի գնահատում