Գենետիկա

Հեմոլիտիկ-ուրեմիկ համախտանիշի ատիպիկ ձևի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում

NIPT 21T (21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի ռիսկ)

Ֆաբրիի հիվանդության գենադիագնոստիկա. GLA գեն

HLA-Cw6 գենոտիպավորում պսորիազի դեպքում

Օկուլոֆարինգեալ միոդիստրոֆիայի գենադիագնոստիկա

Ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի գենադիագնոստիկա: SMN1 և SMN2 գեներ

Ուղեղիկային ատաքսիայի հաճախակի գենետիկական պատճառների հետազոտություն (ՍՑԱ 1,2,3,6,7, ՖԱ)

Ժառանգական հիպերխոլեստերինեմիայի գենադիագնոստիկա։ PCSK9 գեն

NIPT MGiEASY 4 (տրիսոմիաներ 22, 21, 18, 16, 13 և 9 քրոմոսոմներով + X, Y անեուպլոիդիաներ)

ՈՒԴՖ-գլյուկուրոնոզիլ տրանսֆերազ 1A1 (UGT1A1). (TA)6/7 մուտացիայի հայտնաբերում (գենի կարգավորող հատված)