Գենետիկա

Նիբուլին (NBS1)։ 657 del5 մուտացիայի հայտնաբերում

Ստուգիչ կետի կինազ 2 (CHEK2)։ 1100delC և IVS2+1G>A մուտացիաների հայտնաբերում

Ժառանգական հիպերբիլիռուբինեմիա. Ժիլբերի համախտանիշ

1-ին տիպի հեմոքրոմատոզ

Կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի զարգացման գենետիկական ռիսկ: Ընդլայնված համալիր (4 գեն՝ BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)

Ֆենիլկետոնուրիայի գենետիկական ախտորոշում: PAH գենի հետազոտություն

«Իրինոտեկան» («Կամպտոզար», «Կամպտո») դեղամիջոցով թերապիայի ժամանակ կողմնակի ազդեցությունների կանխատեսում

Եղջերաթաղանթի ժառանգական էնդոթելային դիստրոֆիայի (Ֆուքսի դիստրոֆիա) գենային ախտորոշում ։ TCF4 գեն

MODY-2-դիաբետի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ GCK գեն

Հիպոխոնդրոպլազիայի ախտորոշում (պաթոգեն տարբերակներ c.1620C>A (p.Asn540Lys) և c.1620C>G (p.Asn540Lys) FGFR3 գենում)