Անալիզներ

Ամբողջական գենի մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն բնածին անգիոնևրոտիկ այտուցի դեպքում (SERPING1 գեն)

Թելոմերների երկարության որոշում

Ամբողջագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն անտիթրոմբին III-ի անբավարարության դեպքում (SERPINC1 գեն)

Լիագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն պրոտեին S-ի անբավարարության դեպքում (PROS1 գեն)

Դյուշենի և Բեկերի մկանային դիստրոֆիայի (DMD) փոքր պաթոգեն տարբերակների ախտորոշում NGS մեթոդով

Մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն Վիլեբրանդի հիվանդության 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 տիպերի դեպքում (VWF գենի 18-21 և 28 էկզոններ)

CYP2D6 և CYP2C19 ազդեցության գնահատումը սերոտոնինի/նորադրենալինի հետադարձ զավթման ինհիբիտոր-հակադեպրեսանտների (էսցիտալոպրամ, ցիտալոպրամ, սերտրալին, ֆլուվոքսամին, պարօքսետին, վենլաֆաքսին) մետաբոլիզմի վրա

Ամբողջագենային մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություն պրոտեին C-ի ժառանգական դեֆիցիտի դեպքում (PROC գեն)

Հիպոֆոսֆատազիայի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ ALPL գեն

Պոմպեի հիվանդության մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում (GAA գենի 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 19 էկզոններ)