Անալիզներ

DPYD գենոտիպավորում քիմիաթերապիայի տոքսիկության գնահատման համար (DPYD*2A (c.1905+1G>A), DPYD *13 (c.1679T>G; p.Ile560Ser), c.2846A>T (p.Asp949Val) և HapB3 (c.1129–5923C>G))

Կրիգլեր-Նայարի համախտանիշի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում։ UGT1A1 գեն

Շագանակագեղձի ժառանգական քաղցկեղի գենային ախտորոշում։ HOXB13 գեն (պաթոգեն տարբերակ c.251G>A (p.Gly84Glu))

Պանկրեատիտի ժառանգական ձևի ախտորոշում (ախտածին տարբերակ c.365G>A (p.Arg122His) PRSS1 գենում և c.101A>G (p.Asn34Ser) SPINK1 գենում)

Լակտո-սքրինինգ՝ հայտնաբերում և քանակական որոշում

Լակտազային անբավարարության ընդլայնված ախտորոշում (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C)

Հելիկոբակտեր պիլորի (Helicobacter pylori), ԴՆԹ [իրական ժամանակի ՊՇՌ]

Ախոնդրոպլազիայի ախտորոշում (պաթոգեն տարբերակներ c.1138G>A (p.Gly380Arg) և c.1138G>C (p.Gly380Arg) FGFR3 գենում)

CYP2D6 և CYP2C19-ի ազդեցության գնահատումը եռցիկլիկ հակադեպրեսանտների՝ ամիտրիպտիլինի, նորտրիպտիլինի, դեզիպրամինի, դոքսեպինի, իմիպրամինի, տրիմիպրամինի մետաբոլիզմի վրա

Կրիոպիրինի հետ ասոցացված պարբերական համախտանիշների գենադիագնոստիկա. NLRP3 գեն, էկզոն 3